La genomica al servizio della medicina personalizzata

Studio pubblicato sul New England Journal of Medicine identifica le caratteristiche genetiche dei pazienti con una famiglia di tumori del sangue che possono progredire in forme più aggressive.
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Ė un passo avanti verso le più avanzate terapie personalizzate per i pazienti affetti da un gruppo di tumori del sangue che possono evolvere in forme più aggressive il risultato della ricerca condotta dal team del Dipartimento di Medicina sperimentale e clinica coordinato da Alessandro Maria Vannucchi e Paola Guglielmelli.

Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine, ha identificato otto profili di rischio, collegati a diagnosi e prognosi specifiche, nei pazienti con neoplasie mieloproliferative croniche (“Classification and Personalized Prognosis in Myeloproliferative Neoplasms”, DOI: 10.1056/NEJMoa1716614).

Il team fiorentino, in collaborazione con il Cambridge Institute for Medical Research, ha analizzato oltre 2mila persone con una neoplasia mieloproliferativa cronica nelle quali ha sequenziato oltre 69 geni, noti per essere associati a questi tipi di tumore, per individuare una serie di caratteristiche genetiche ricorrenti che, combinate con le variabili cliniche dei pazienti, consentano di descrivere con accuratezza i profili di rischio individuali in termini di rischio di decesso,  progressione della malattia e trasformazione in una leucemia acuta.

“Nell’ottica di una medicina personalizzata – spiega Vannucchi, docente di Malattie del sangue e coordinatore del Centro di ricerca e innovazione delle malattie mieloproliferative (CRIMM) della Azienda ospedaliero universitaria di Careggi -, i nostri risultati potranno aiutare il medico nella scelta della terapia più appropriata, sia essa con i farmaci o con il trapianto, e contribuire allo sviluppo di nuove terapie”.

Lo studio rappresenta l’ultimo traguardo raggiunto nell’ambito del progetto multicentrico italiano  AGIMM coordinato da Vannucchi, e finanziato da AIRC con i proventi del 5 per Mille.

Il grafico mostra visivamente la predizione individuale in un soggetto con mielofibrosi, basata sull’analisi dei diversi marcatori genetici, della durata di sopravvivenza (area grigia) e del rischio che il decesso avvenga in fase cronica di malattia (area azzurra) o per progressione leucemica della stessa (area rosa). Il simbolo circolare indica lo stato attuale del soggetto  con malattia cronica.


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