Le malattie rare. Ieri, oggi e domani

Dell’evoluzione delle conoscenze nel settore delle patologie rare, degli ostacoli inevitabili in questa grande area della medicina e di potenziali scenari futuri parlerà Maria Luisa Brandi domenica 10 per il ciclo “Incontri con la città”.
Archivio fotografico 123rf.com - Riproduzione riservata
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Raro. Un concetto che si accompagna a qualcosa o qualcuno che desidereremmo possedere o conoscere. Quello che si lega al termine raro è solitamente un sentimento di positività.

Ciò non accade per le malattie rare, quelle di cui non vorremmo essere affetti, né vorremmo lo fossero i nostri bimbi. Ma a qualcuno accade e riflettere su questo è importante e per più di una ragione.

Dobbiamo occuparci con particolare attenzione dei pazienti che sperimentano una malattia difficile, proprio perché rara. Ma c’è una ragione, meno nota, per cui i pazienti affetti da malattie rare rappresentano un universo cui essere debitori: è infatti attraverso il modello di patologia rara che oggi vengono scoperti farmaci efficaci per malattie frequenti.

Oggi le tecnologie più avanzate permettono ai malati affetti da patologie rare di ottenere una diagnosi e di sviluppare farmaci intelligenti. Uno per ogni malattia. C’è speranza di risolvere le oltre 6000 malattie rare!

Ma esiste un ostacolo, rappresentato dall’economia, dalle risorse, dalla sostenibilità. Come potremo rispondere a quesiti relativi al denaro, in un mondo che non diventerà certamente più ricco? Solo con idee nuove, che offrano soluzioni alternative a quanto oggi disponibile, potremo rispondere alle speranze di molti.

Da decenni  Firenze e la Toscana hanno privilegiato la ricerca e la cura delle malattie rare e forse dalla nostra città potrebbe nascere un Rinascimento fatto di idee e di azioni per superare un impasse annunciato.


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