Selezionati i nuovi progetti finanziati in base al bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon, giunto alla sua quarta edizione e dedicato a chiarire aspetti ancora oscuri del genoma umano, potenzialmente responsabili di malattie rare.
Fra le 26 ricerche di tutta Italia che hanno ricevuto il finanziamento (sulle 146 proposte in totale), uno dei due progetti toscani selezionati vede la partecipazione dell’Ateneo, sotto la guida dell’Azienda ospedaliera universitaria Meyer IRCCS, e studia un nuovo gene (TMEM63B) la cui espressione mutata causa encefalopatia epilettica e dello sviluppo (DEE), disordini neurologici caratterizzati da disabilità intellettiva ed epilessia ad esordio precoce.
Pasquale Bianco, docente di Fisiologia al Dipartimento di Biologia, guida la partecipazione di Unifi al progetto che ha come titolo “Caratterizzazione di TMEM63B: un nuovo gene codificante per un canale ionico meccano-sensibile le cui mutazioni causano encefalopatia epilettica e dello sviluppo con anomalie della sostanza bianca”. La ricerca – che si avvale anche dell’apporto del team di Anna Maria Pugliese, docente di Farmacologia presso il Dipartimento Neurofarba – ha ricevuto complessivamente un finanziamento di circa 250mila euro, di cui circa 120mila destinati all’Ateneo fiorentino. L’obiettivo è definire i meccanismi fisiopatologici della malattia e accelerare l’identificazione di possibili bersagli terapeutici.
