Malattie rare, due scienziate fiorentine tra le vincitrici del bando Cariplo Telethon

I progetti di Letizia De Chiara ed Eleonora Gambineri sono stati selezionati per sviluppare ricerche su proteine umane ancora poco conosciute
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Due scienziate dell’Ateneo fiorentino sono tra le vincitrici del bando 2022 di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon, mirato a promuovere le ricerche sulle proteine umane ancora poco conosciute e che potrebbero rivelarsi importanti per lo sviluppo di terapie contro malattie rare. L’iniziativa, giunta alla seconda edizione, ha selezionato a livello nazionale 21 nuovi progetti di ricerca di base per un totale di circa 5 milioni di euro.

Letizia De Chiara

Letizia De Chiara, ricercatrice del Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche “Mario Serio”, è partner  di uno studio coordinato da Carlo Cosimo Campa dell’Italian Institute for Genomic Medicine (IIGM), si occuperà delle sindromi nefrosiche (SN), caratterizzate da una combinazione di sintomi che possono portare, nei bambini e negli adulti, a malattie renali croniche e a insufficienza renale grave.

Il trattamento con steroidi consente di ridurre la gravità dei sintomi in quasi il 90% dei casi, tuttavia, per il restante 10% la terapia non si rivela efficace, in quanto questi pazienti mostrano una sintomatologia compatibile con il sottotipo di SN, noto come sindrome nefrosica resistente agli steroidi (SNRS).

Ricerche approfondite sulla patogenesi della SNRS hanno dimostrato che metà dei casi della sindrome sono causati da geni disfunzionali trasmessi dai genitori ai figli.

Nello specifico, il progetto finanziato punterà a identificare nuove interazioni funzionali tra TBC1D8B, un gene la cui funzione è attualmente sconosciuta e che è stato recentemente descritto come una causa di SNRS, e suoi potenziali target farmacologici, cercando anche di individuare meccanismi molecolari alternativi, che potrebbero rappresentare nuovi bersagli per future terapie per la SNRS.

Eleonora Gambineri

Eleonora Gambineri, docente di Pediatria generale e specialistica del Dipartimento Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino, è partner di uno studio coordinato da Raffaele Badolato dell’Università di Brescia, e si occuperà di immuno-disregolazioni congenite, patologie rare nell’ambito delle immunodeficienze primitive (IP) caratterizzate da un malfunzionamento del sistema immunitario.

Uno dei sintomi principali delle immunodeficienze è la suscettibilità alle infezioni, ma ultimamente anche l’autoimmunità riveste un ruolo chiave e rappresenta un importante criterio diagnostico, insieme all’indagine genetica e ad altri test specifici.

Lo studio finanziato si focalizza sulla caratterizzazione funzionale di diversi geni la cui mutazione può causare sia sindrome da Iper-IgE (HIES) con suscettibilità alle infezioni, che la sindrome da disregolazione caratterizzata da mutazioni STAT3 gain-of-function, con suscettibilità all’autoimmunità.

Complessivamente, i risultati di questo studio forniranno nuove informazioni sulla comprensione generale di HIES e disturbi correlati, portando all’identificazione di fattori di rischio e biomarcatori utili per progettare nuove misure terapeutiche.


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