Un giorno “raro” dedicato a patologie che, a uno sguardo più attento, potrebbero risultare poi non così infrequenti. Il 29 febbraio ricorre la Giornata mondiale delle Malattie Rare, evento internazionale che intende sensibilizzare sulla ricerca dedicata a particolari tipi di patologie e sulle difficoltà affrontate dai pazienti e dalle loro famiglie. Negli anni non bisestili, come appunto il 2025, tale ricorrenza cade il 28 febbraio.
Ma che cos’è una malattia rara? In Europa una patologia è definita così quando colpisce meno di una persona su duemila. Tuttavia, se prese nel loro complesso, le malattie rare colpiscono un numero considerevole di individui; numero destinato a salire nei prossimi anni, con lo sviluppo di nuove tecnologie che permettono di individuare e curare queste patologie.
Tre studiosi descrivono l’impegno dell’Ateneo per cercare soluzioni ad alcune di queste malattie, anche grazie al supporto di Telethon: Alessio Mazzoni (Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica) parla di immunodeficienze primitive, Letizia De Chiara (Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche “Mario Serio”) affronta il tema della sindrome nefrosica steroido-resistente e Francesco De Logu (Dipartimento di Scienze della Salute) spiega le particolarità della sindrome del dolore episodico familiare.
