Una caratteristica genetica associata allo sviluppo dell’anoressia

Risultato di uno studio genomico internazionale che ha coinvolto 220 medici e scienziati di numerose istituzioni di tutto il mondo, fra cui l’Università di Firenze.
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DNA molecule is located in front of a colored background abstract collage - Diritto d'autore: nexusplexus / 123RF Archivio Fotografico

Una caratteristica genetica può contribuire al rischio di ammalarsi di anoressia nervosa. E’ il risultato di uno studio genomico internazionale  – il più ampio finora realizzato – pubblicato su American Journal of Psychiatry, a cui hanno partecipato Benedetta Nacmias, Sandro Sorbi e Valdo Ricca, del Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino (NEUROFARBA) dell’Ateneo fiorentino (“Significant Locus ad Metabolic Genetic Correlations Revealed on Genome-Wide Association Study of Anorexia Nervosa”. American Journal of Psychiatry, doi: 10.1176/appi.ajp.2017.16121402)

Lo studio è stato condotto dal Consorzio di genomica  psichiatrica, una collaborazione internazionale di ricercatori che coinvolge 220 medici e scienziati di numerose istituzioni di tutto il mondo. Per l’Italia, oltre all’Università di Firenze, hanno partecipato gli Atenei di Napoli, Salerno, Padova, Pisa e Perugia.

“La ricerca – spiega Sandro Sorbi, direttore della Scuola di specializzazione in Neurologia dell’Ateneo – ha identificato un locus genetico (cioè la posizione di un gene all’interno di un cromosoma) significativamente associato alla malattia, in una regione del cromosoma 12, precedentemente associata al  diabete di tipo 1 e all’artrite reumatoide. E’ il primo successo ottenuto nello studio su tutto il genoma riguardante l’anoressia nervosa”.

“L’indagine – dettaglia Valdo Ricca, direttore della Scuola di specializzazione Unifi in Psichiatria –  ha incluso l’analisi genomica del  DNA di 3.495 pazienti affetti da anoressia nervosa e di 10.982 soggetti sani (campioni di controllo). Lo studio collaborativo – guidato da Cynthia Bulik (University of North Carolina-USA e Karolinska Institutet-Stockholm) – ha permesso di lavorare su grandi set di dati e ottenere risultati impossibili per una singola ricerca”.

“Nel lavoro – afferma Benedetta Nacmias, docente di Neurologia – sono state anche calcolate le somiglianze genetiche, cioè il grado in cui diversi disturbi sono causati dagli stessi geni: è emersa una forte correlazione dell’anoressia nervosa con malattie psichiatriche quali schizofrenia e tendenza alla nevrosi, ma anche con condizioni metaboliche, come l’indice di massa corporea o il diabete di tipo giovanile. Tutto ciò significa che esistono dei geni in comune tra tutte queste malattie”.

“Questo risultato – ha commentato Sorbi – incoraggia ad indagare ulteriormente in questa direzione, per una comprensione globale dell’anoressia nervosa come condizione psichiatrica ma anche metabolica. In tal senso la ricerca potrebbe in futuro suscitare interesse nello sviluppo di nuovi farmaci per il trattamento di questa importante patologia”.

 


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