Scoperti nuovi geni implicati nello sviluppo del melanoma. E’ il risultato di una ricerca internazionale, pubblicata da Nature Genetics e sviluppata da più di 128 autori di tutto il mondo, fra cui Daniela Massi, ordinario di Anatomia Patologica presso il Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università di Firenze (“Genome-wide association meta-analyses combining multiple risk phenotypes provides insights into the genetic architecture of cutaneous melanoma susceptibility” https://doi.org/10.1038/s41588-020-0611-8).
Lo studio di associazione genome-wide (GWAS) – così detto perché riguarda quasi l’intero genoma degli individui analizzati – è stato condotto su 36.760 pazienti affetti dalla patologia, confrontati con soggetti sani grazie a tecniche di bioinformatica. Gli oltre 375mila controlli hanno permesso di individuare le variazioni genetiche dovute alla malattia e implicate nello sviluppo del melanoma. “Lo studio – commenta Daniela Massi – è stato condotto su una popolazione proveniente da diverse aree geografiche, con dimensioni del campione tre volte superiore rispetto a quella di studi analoghi pubblicati in precedenza”.
Per l’Italia l’Ateneo fiorentino ha contribuito allo studio, insieme ai ricercatori universitari del consorzio mediterraneo MelaNostrum e alle Aziende Ospedaliere di Genova, L’Aquila, Roma, Bergamo, Padova e Milano.
“Le variazioni genetiche evidenziate nella ricerca – prosegue Massi – spiegano l’importanza, nell’insorgenza del melanoma, di un elevato numero di nei, della pigmentazione e del mantenimento dei telomeri, che sono piccole porzioni di DNA alla fine di ogni cromosoma e determinano la durata della vita di ciascuna cellula. Abbiamo dimostrato che le varianti possono anche riguardare i geni coinvolti nell’immunità, che sono quindi significativamente associati al rischio di sviluppare un melanoma. Il nuovo traguardo – conclude la studiosa – sarà comprendere in che modo le nuove varianti genetiche condizionino lo sviluppo del melanoma”.
Il MelaNostrum Consortium, costituito nel 2014, comprende ricercatori provenienti da Italia, Spagna e Grecia che, in collaborazione con US National Cancer Institute (NCI), Division of Cancer Epidemiology and Genetics (DCEG), National Institute of Health (NIH) si dedicano allo studio del melanoma, in particolare in pazienti dell’Europa Mediterranea, che, nell’arco della loro vita, sono sottoposti ad una elevata esposizione solare.
