I risultati di una ricerca pubblicati dalla rivista Circulation forniscono nuove evidenze sulle basi genetiche della cardiomiopatia dilatativa, una patologia che compromette la capacità del cuore di pompare efficacemente il sangue. Lo studio è stato coordinato da Francesco Mazzarotto, assegnista di ricerca del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica, in collaborazione con il Cardiovascular Genetics and Genomics Group dell’Imperial College London, il Laboratory for Molecular Medicine di Boston, il Singapore Heart Centre, il Medical Genetics Laboratory e l’Università di Oxford e l’Amsterdam UMC.
La cardiomiopatia dilatativa colpisce circa 1 persona ogni 250 e rappresenta una delle principali cause di trapianto cardiaco. “Sono oltre 100 i geni collegati alla malattia in letteratura e testati nei laboratori clinici – spiega Mazzarotto – ma rimane da chiarire quali di essi e quali varianti genetiche siano davvero associate alla patologia”.
Nello studio è stata misurata la frequenza di varianti genetiche rare in 2.538 pazienti, analizzando le regioni di 56 geni comunemente testati per l’insorgenza della malattia. Tale frequenza è stata confrontata con quella rilevata in 912 persone sane e in una popolazione di riferimento di 60.706 individui. L’analisi ha portato all’identificazione di 12 geni significativamente associati alla patologia, due dei quali associati principalmente a forme pediatriche.
“Complessivamente, stimiamo che le varianti in questi geni possano spiegare tra il 17 e il 26% dei casi di cardiomiopatia dilatativa” – sottolinea il ricercatore -. Inoltre, l’assenza di un eccesso significativo di varianti negli altri 44 geni analizzati indica che essi hanno, al massimo, un ruolo limitato in termini di numero di casi di malattia”.
“Saranno necessari ulteriori studi per capire più a fondo l’architettura genetica completa della patologia, ma la nostra ricerca – conclude Mazzarotto – potrà contribuire ad aumentare la resa dei test genetici svolti nei laboratori diagnostici di tutto il mondo”.
