Malattie genetiche rare, finanziato progetto Unifi

Tra i 24 vincitori del bando per la ricerca di base 2021 di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon un gruppo guidato da Simone Ciofi Baffoni del Dipartimento di Chimica "Ugo Schiff"
Archivio fotografico 123rf. com - Riproduzione riservata
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Il gruppo di ricerca coordinato da Simone Ciofi Baffoni del Dipartimento di Chimica “Ugo Schiff” si è aggiudicato un finanziamento della Fondazione Cariplo e della Fondazione Telethon nell’ambito del bando promosso per la ricerca sulle malattie genetiche rare, in riferimento all’anno 2021.

Ventiquattro i progetti finanziati sul territorio nazionale e tre in Toscana, per un investimento complessivo di 5,7 milioni di euro.

Il gruppo di Simone Ciofi Baffoni studia la miopatia mitocondriale episodica con – o senza – atrofia ottica e leucoencefalopatia reversible (MEOAL), un disordine neuromuscolare ereditario raro, ad esordio infantile, caratterizzato clinicamente da debolezza muscolare progressiva e intolleranza all’esercizio. I risultati di questa ricerca, svolta in collaborazione con il gruppo di Paola Costantini dell’Università di Padova, permetteranno di definire le caratteristiche molecolari della malattia, un aspetto irrinunciabile per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche mirate alla cura di questa patologia.

Il bando di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo è diretto a sostenere la ricerca di base, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH), focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall’Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.

[fonte: sito Fondazione Telethon]

 


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